Genome enthalten mehr als nur die DNA-Sequenzen, die die Funktionen eines Organismus direkt unterstützen. Viele enthalten auch transponierbare Elemente oder „springende Gene“, die sich kopieren und an neuen Stellen einfügen können. Ihre Aktivität kann die Genomgröße erheblich erhöhen, obwohl die evolutionären Gründe für diese Veränderungen weiterhin unklar sind.
Forschende an der Ohio State University entwickelten PrinTE, um diese Geschichte zu untersuchen. Der Simulator beginnt mit einem rekonstruierten Vorfahrengenom und modelliert, wie Insertionen und Deletionen ein modernes Genom hervorgebracht haben könnten. Er baut auf einem früheren Werkzeug namens TEGenomeSimulator auf, das eine Momentaufnahme der Transposonaktivität zu einem einzigen Zeitpunkt lieferte.
Das Team testete PrinTE anhand von Pilzgenomen und konzentrierte sich dabei auf die Unterabteilung, zu der der Myrtenrost gehört. Dieser Pilz besitzt ein Genom von etwa 1 Milliarde Basenpaaren – eine ungewöhnlich große Größe für Pilze, die größtenteils auf Transposon-Insertionen zurückzuführen ist. Die Forschenden rekonstruierten einen theoretischen gemeinsamen Vorfahren und führten Simulationen durch, um evolutionäre Wege zu identifizieren, die zum heutigen Genom führen könnten.
Da sich die Simulationen über Millionen von Generationen erstrecken, nutzt PrinTE maschinelles Lernen, um Verläufe zu identifizieren, die sich von plausiblen Ergebnissen entfernen, und diese zu stoppen. Die Forschenden benötigen möglicherweise Tausende von Simulationen, bevor sie eine finden, die am besten zum modernen Genom passt. Dadurch können sie verschiedene Hypothesen über die frühere Transposonaktivität testen.
Die Fallstudie zum Myrtenrost deutete darauf hin, dass die Insertionsrate vier- bis fünfmal höher war als die Deletionsrate. Auf diese Aktivitätsschübe folgte ein Rückgang der Insertionen. Das legt nahe, dass der Wirt schließlich eine stärkere Kontrolle über die transponierbaren Elemente entwickelte und begann, einige von ihnen zu entfernen.
Die Ergebnisse stehen auch im Zusammenhang mit dem Paradoxon der Genomgröße: Organismen mit deutlich unterschiedlichen Genomgrößen können dennoch ähnliche Funktionen ausführen. Das Maisgenom beispielsweise soll transponierbare Elemente in bis zu 85 % seiner DNA enthalten. Diese Elemente können die Genomgröße durch wiederholte Kopier- und Einfügevorgänge erhöhen, ohne dass dadurch zwangsläufig ein entsprechend komplexerer Organismus entsteht.
Die Forschenden erklärten, PrinTE könne einen Rahmen für die Untersuchung der evolutionären Geschichte von Transposons bei anderen Organismen bieten. Das öffentlich zugängliche Werkzeug wurde bereits zur Untersuchung weiterer Systeme eingesetzt. Die Arbeit wurde am 2. November 2026 unter dem Titel „PrinTE: a forward simulation framework for studying the role of transposable elements in genome expansion and contraction“ in Nature Communications veröffentlicht.
Quellen: Phys.org.