Brasiliens Projekt Genomes SUS hat seit 2020 die Genome von 100.000 Personen sequenziert; laut dem Journalisten Marcelo Leite wurden 1,37 Milliarden R$ in die Initiative investiert. Das Projekt ist Teil des Programms Genomas Brasil des Gesundheitsministeriums. Im vergangenen Jahr beliefen sich die Ausgaben auf 330 Millionen R$, schrieb Leite nach seiner Teilnahme am dritten Genomas-SUS-Symposium in Belém, das am Samstag, dem 31., endete.
Das Projekt soll Instrumente der Präzisionsmedizin in das Einheitliche Gesundheitssystem (SUS), Brasiliens öffentliches Gesundheitsnetz, einbringen. Leite argumentiert, dass ein erweiterter Zugang wichtig ist, weil diagnostische Technologien im privaten Gesundheitswesen immer verbreiteter werden, während viele Brasilianer auf das öffentliche System angewiesen sind.
Genetische Informationen können bereits dabei helfen, bestimmte Behandlungen zu steuern. Die Pharmakogenomik kann beispielsweise Hinweise darauf geben, wann die Medikation oder Dosierung eines Patienten möglicherweise geändert werden muss. Gentests können außerdem dazu beitragen, Diagnosen seltener Erkrankungen zu bestätigen und in manchen Fällen Aufschluss darüber geben, wie Erkrankungen wie Typ-2-Diabetes voraussichtlich verlaufen.
Die Initiative hat nicht das Ziel, Genome ohne konkreten Zweck zu sequenzieren. Ihre Strategie besteht darin, Patienten zu priorisieren, die über das SUS behandelt werden und deren Gesundheitszustand im System dokumentiert ist. Forschende können diese Informationen nutzen, um Zusammenhänge zwischen genetischen Varianten und Krankheiten zu untersuchen.
Eine große Herausforderung ist der Mangel an genetischen Daten, die Brasiliens Vielfalt widerspiegeln. Ein Großteil der groß angelegten Forschung zu Zusammenhängen zwischen Genomen und Krankheiten konzentrierte sich auf Menschen europäischer Abstammung, während Brasilien einen beträchtlichen Anteil afrikanischer und indigener Abstammung aufweist. Genomas SUS richtet im ganzen Land acht Zentren ein, um die Ausstattung und standardisierte Analysemethoden zu unterstützen.
Leite merkte an, dass die Präzisionsmedizin seit Jahrzehnten versprochen werde, bislang aber keine wesentlichen Ergebnisse in der routinemäßigen Patientenversorgung hervorgebracht habe. Er bezeichnete das öffentliche Gesundheitssystem als einen naheliegenden Ausgangspunkt, um die Forschung aufzubauen, die nötig ist, damit diese Vorteile einer größeren Zahl von Menschen zugutekommen.
Quellen: Folha Ciência.