Dal 2020, il progetto brasiliano Genomas SUS ha sequenziato 100.000 genomi individuali, con un investimento di 1,37 miliardi di R$ nell’iniziativa, secondo il giornalista Marcelo Leite. Il progetto fa parte del programma Genomas Brasil del Ministero della Salute. La spesa ha raggiunto i 330 milioni di R$ lo scorso anno, ha scritto Leite dopo aver partecipato al terzo Simposio Genomas SUS a Belém, conclusosi sabato 31.
Il progetto mira a portare gli strumenti della medicina di precisione nel Sistema Único de Saúde (SUS), la rete sanitaria pubblica del Brasile. Leite sostiene che ampliare l’accesso sia importante perché le tecnologie diagnostiche sono sempre più diffuse nell’assistenza sanitaria privata, mentre molti brasiliani si affidano al sistema pubblico.
Le informazioni genetiche possono già contribuire a orientare alcuni trattamenti. La farmacogenomica, per esempio, può indicare quando potrebbe essere necessario cambiare il farmaco o il dosaggio di un paziente. I test genetici possono anche aiutare a confermare diagnosi di malattie rare e, in alcuni casi, a formulare previsioni sull’evoluzione di condizioni come il diabete di tipo 2.
L’iniziativa non mira a sequenziare genomi senza uno scopo specifico. La sua strategia consiste nel dare priorità ai pazienti assistiti attraverso il SUS, le cui condizioni di salute sono documentate nel sistema. I ricercatori possono utilizzare queste informazioni per studiare i legami tra varianti genetiche e malattie.
Una sfida importante è la carenza di dati genetici che rispecchino la diversità del Brasile. Gran parte delle ricerche su vasta scala che mettono in relazione i genomi con le malattie si è concentrata su persone di ascendenza europea, mentre in Brasile sono consistenti le ascendenze africana e indigena. Genomas SUS sta istituendo otto centri in tutto il Paese per sostenere la dotazione di apparecchiature e l’adozione di metodi di analisi standardizzati.
Leite ha osservato che la medicina di precisione viene promessa da decenni, ma non ha ancora prodotto risultati significativi nell’assistenza ordinaria ai pazienti. Ha descritto il sistema sanitario pubblico come un luogo naturale da cui iniziare a costruire la ricerca necessaria per rendere questi benefici più ampiamente accessibili.
Fonti: Folha Ciência.