Drei in Nature veröffentlichte Studien haben kartiert, wie DNA-Variationen die Genaktivität in einzelnen Immunzellen beeinflussen, und tragen dazu bei zu erklären, wie bestimmte genetische Unterschiede Krankheiten begünstigen könnten. Die Forschung verknüpft mit einem Risiko verbundene Varianten mit bestimmten Zelltypen und biologischen Prozessen und könnte die Entwicklung gezielter Therapien unterstützen.
Die Studien wurden von Forschenden des Garvan Institute of Medical Research, des Murdoch Children’s Research Institute und der University of New South Wales in Australien im Rahmen des TenK10K-Projekts durchgeführt. Sie sequenzierten die Genome von fast 2.000 Menschen und erfassten die Genaktivität in fast fünf Millionen Immunzellen. Dabei nutzten sie Einzelzellsequenzierung, um Muster in einem ungewöhnlich detaillierten Maßstab zu untersuchen.
Die Analysen verknüpften genetische Risikoregionen für 16 Autoimmun-, neurologische und krebsbezogene Krankheiten mit verschiedenen Formen der Genregulation in Immunzellen. Die Forschenden identifizierten fast 1.500 Gene, die zu Krankheiten beitragen könnten, darunter Gene, deren Auswirkungen offenbar auf bestimmte Immunzelltypen beschränkt sind.
Ein Beispiel betraf eine genetische Variante, die die Aktivität des OSM-Gens in natürlichen Killerzellen erhöht und mit einem höheren Risiko für das Reizdarmsyndrom verbunden ist. Joseph Powell, der an allen drei Studien beteiligt war, sagte, der Befund verweise auf einen bestimmten Immunweg, der als Ziel für künftige Behandlungen untersucht werden könnte.
Indem die Studien Verbindungen zwischen genetischen Varianten, ihren Auswirkungen in bestimmten Zellen und den daran beteiligten Mechanismen nachverfolgen, gehen sie über eine bloße Verknüpfung von DNA-Unterschieden mit dem Krankheitsrisiko hinaus. Die Forschenden sagen, dass dieses Verständnis dazu beitragen könnte, neue Angriffspunkte für Medikamente zu identifizieren und mit der Zeit anzuzeigen, welche Patientinnen und Patienten aufgrund ihrer genetischen und zellulären Profile wahrscheinlich auf eine Behandlung ansprechen.
Quellen: Focus.it.