Três estudos publicados na Nature mapearam como variações no DNA afetam a atividade dos genes em células imunes individuais, ajudando a explicar como algumas diferenças genéticas podem contribuir para doenças. A pesquisa relaciona variantes associadas ao risco a tipos específicos de células e processos biológicos, e pode ajudar a orientar o desenvolvimento de terapias direcionadas.
Os estudos foram realizados por pesquisadores do Garvan Institute of Medical Research, da Austrália, do Murdoch Children’s Research Institute e da University of New South Wales, como parte do projeto TenK10K. Eles sequenciaram os genomas de quase 2.000 pessoas e mediram a atividade dos genes em quase cinco milhões de células imunes, usando sequenciamento de célula única para examinar padrões em uma escala excepcionalmente detalhada.
As análises relacionaram regiões de risco genético para 16 doenças autoimunes, neurológicas e relacionadas ao câncer a diferentes formas de regulação gênica em células imunes. Os pesquisadores identificaram quase 1.500 genes que podem contribuir para doenças, incluindo genes cujos efeitos parecem restritos a determinados tipos de células imunes.
Um exemplo envolveu uma variante genética que aumenta a atividade do gene OSM em células natural killer e está associada a um risco maior de síndrome do intestino irritável. Joseph Powell, que participou dos três estudos, disse que a descoberta apontou para uma via imunológica específica que poderia ser investigada como alvo de futuros tratamentos.
Ao rastrear as ligações entre variantes genéticas, seus efeitos em células específicas e os mecanismos envolvidos, os estudos vão além de simplesmente associar diferenças no DNA ao risco de doenças. Os pesquisadores afirmam que essa compreensão pode ajudar a identificar novos alvos farmacológicos e, com o tempo, indicar quais pacientes têm maior probabilidade de responder a um tratamento, com base em seus perfis genéticos e celulares.
Fontes: Focus.it.