Tres estudios publicados en Nature han trazado cómo las variaciones del ADN afectan a la actividad génica en células inmunitarias individuales, lo que ayuda a explicar cómo algunas diferencias genéticas pueden contribuir a las enfermedades. La investigación vincula las variantes asociadas al riesgo con tipos celulares y procesos biológicos específicos, y podría contribuir a orientar el desarrollo de terapias dirigidas.
Los estudios fueron realizados por investigadores del Garvan Institute of Medical Research de Australia, el Murdoch Children’s Research Institute y la University of New South Wales como parte del proyecto TenK10K. Secuenciaron los genomas de casi 2.000 personas y midieron la actividad génica en casi cinco millones de células inmunitarias, utilizando secuenciación de células individuales para examinar patrones con un nivel de detalle inusualmente alto.
Los análisis relacionaron regiones genéticas de riesgo para 16 enfermedades autoinmunes, neurológicas y relacionadas con el cáncer con distintas formas de regulación génica en las células inmunitarias. Los investigadores identificaron casi 1.500 genes que podrían contribuir a las enfermedades, incluidos genes cuyos efectos parecen limitarse a tipos específicos de células inmunitarias.
Un ejemplo fue una variante genética que aumenta la actividad del gen OSM en las células asesinas naturales y está asociada a un mayor riesgo de síndrome del intestino irritable. Joseph Powell, quien participó en los tres estudios, afirmó que el hallazgo apuntaba a una vía inmunitaria específica que podría explorarse como objetivo de futuros tratamientos.
Al rastrear las conexiones entre las variantes genéticas, sus efectos en células específicas y los mecanismos implicados, los estudios van más allá de limitarse a asociar diferencias en el ADN con el riesgo de enfermedad. Los investigadores afirman que esta comprensión podría ayudar a identificar nuevos objetivos farmacológicos y, con el tiempo, indicar qué pacientes tienen más probabilidades de responder a un tratamiento según sus perfiles genéticos y celulares.
Fuentes: Focus.it.