Tre studi pubblicati su Nature hanno mappato il modo in cui le variazioni del DNA influenzano l’attività genica nelle singole cellule immunitarie, contribuendo a spiegare come alcune differenze genetiche possano favorire l’insorgenza di malattie. La ricerca collega le varianti associate al rischio a specifici tipi cellulari e processi biologici e potrebbe aiutare a orientare lo sviluppo di terapie mirate.
Gli studi sono stati condotti da ricercatori del Garvan Institute of Medical Research, del Murdoch Children’s Research Institute e dell’University of New South Wales, in Australia, nell’ambito del progetto TenK10K. I ricercatori hanno sequenziato i genomi di quasi 2.000 persone e misurato l’attività genica in quasi cinque milioni di cellule immunitarie, utilizzando il sequenziamento a singola cellula per esaminare i modelli con un livello di dettaglio insolitamente elevato.
Le analisi hanno messo in relazione le regioni genetiche associate al rischio di 16 malattie autoimmuni, neurologiche e legate al cancro con diverse forme di regolazione genica nelle cellule immunitarie. I ricercatori hanno individuato quasi 1.500 geni che potrebbero contribuire alle malattie, compresi geni i cui effetti sembrano limitati a particolari tipi di cellule immunitarie.
Un esempio riguarda una variante genetica che aumenta l’attività del gene OSM nelle cellule natural killer ed è associata a un rischio maggiore di sindrome dell’intestino irritabile. Joseph Powell, che ha partecipato a tutti e tre gli studi, ha affermato che il risultato indicava una specifica via immunitaria che potrebbe essere studiata come possibile bersaglio per trattamenti futuri.
Ricostruendo i collegamenti tra le varianti genetiche, i loro effetti in cellule specifiche e i meccanismi coinvolti, gli studi vanno oltre la semplice associazione tra le differenze nel DNA e il rischio di malattia. I ricercatori affermano che questa comprensione potrebbe aiutare a individuare nuovi bersagli farmacologici e, col tempo, a stabilire quali pazienti abbiano maggiori probabilità di rispondere a un trattamento sulla base dei loro profili genetici e cellulari.
Fonti: Focus.it.