Trois études publiées dans Nature ont cartographié les effets des variations de l’ADN sur l’activité des gènes dans des cellules immunitaires individuelles, contribuant à expliquer comment certaines différences génétiques peuvent participer à l’apparition de maladies. Les recherches associent des variants liés au risque à des types cellulaires et à des processus biologiques spécifiques, et pourraient aider à orienter la mise au point de traitements ciblés.
Les études ont été menées par des chercheurs du Garvan Institute of Medical Research, du Murdoch Children’s Research Institute et de l’Université de Nouvelle-Galles du Sud, en Australie, dans le cadre du projet TenK10K. Ils ont séquencé les génomes de près de 2 000 personnes et mesuré l’activité des gènes dans près de cinq millions de cellules immunitaires, en recourant au séquençage unicellulaire pour examiner les profils à une échelle exceptionnellement détaillée.
Les analyses ont établi des liens entre les régions génétiques associées au risque de 16 maladies auto-immunes, neurologiques et liées au cancer, et différentes formes de régulation des gènes dans les cellules immunitaires. Les chercheurs ont identifié près de 1 500 gènes susceptibles de contribuer aux maladies, notamment des gènes dont les effets semblent se limiter à certains types de cellules immunitaires.
Un exemple concerne un variant génétique qui accroît l’activité du gène OSM dans les cellules tueuses naturelles et qui est associé à un risque accru de syndrome du côlon irritable. Joseph Powell, qui a participé aux trois études, a déclaré que cette découverte mettait en évidence une voie immunitaire précise qui pourrait être étudiée comme cible potentielle de futurs traitements.
En retraçant les liens entre les variants génétiques, leurs effets dans certaines cellules et les mécanismes concernés, les études vont au-delà de la simple association entre les différences d’ADN et le risque de maladie. Les chercheurs estiment que ces connaissances pourraient aider à identifier de nouvelles cibles médicamenteuses et, à terme, permettre de déterminer quels patients sont les plus susceptibles de répondre à un traitement en fonction de leurs profils génétiques et cellulaires.
Sources: Focus.it.